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「妇产科普」产前诊断门诊“常见疑惑问答”(一)
唐氏一般指的是 血清学唐氏， 是检查胎儿患唐氏儿或18三体儿的检验方法，用风险值来表示，高于截断值称为高风险，表明胎儿患唐氏儿的风险高，但不一定是唐氏儿，建议进行羊水穿刺 查胎儿染色体来确诊。如果风险值介于截断值和1000之间，称为临界风险，建议通过无创再次评估胎儿染色体异常的风险。
三产前诊断：是指在胎儿出生前应用各种方法，检测胎儿的健康状况，对患病的胎儿做出诊断，而后通过选择性流产或宫内治疗，降低先天缺陷儿的出生率，达到优生的目的。
英国南安普敦大学心理学家约妮在最新一期《内科年鉴》中发表其研究报告时表示，运动疗法可以减少慢性眩晕的症状和身体不适，而运动疗法开始得愈早，效果会愈好，最理想是在首次出现头晕后立即开始。
遣传优生门诊和产前诊断的区别
主要是通过产前诊断门诊的咨询，了解双方是否存在有先天的疾病遗传风险，比如两广地区可能是地中海贫血/蚕豆病的高发区。假如是之前有不明原因的流产，那更加需要进行产前遗传咨询。
产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
产前诊断：产前诊断是指在孕期对胎儿进行的一系列的检查，以了解胎儿是否存在遗传疾病。如果发现胎儿存在遗传问题，可以及时采取治疗措施，或者在医生的指导下做出是否继续妊娠的决定。合理选择生育年龄：女性的最佳生育年龄通常在20-35岁之间，这个年龄段的女性生育能力较强，胎儿的遗传风险较低。
产前检查,产前筛查和产前诊断都属于产检吗
产前检查与产前诊断，虽然一字之差，内涵却大相径庭。产前检查是每位孕妇在孕期的常规体检，包括询问病史、体格检查、超声检查、抽血化验等，目的在于及时发现母亲与胎儿的异常，提供必要的医疗干预。相比之下，产前诊断是对胎儿发育状况、是否存在疾病进行全面检测，旨在防控出生缺陷。
产前检查也就是我们常说的产检，我们根据医生的建议定期去医院进行产检，产检的项目挺多。B超 这是最常见的检查项目，通过B超能够看到胎儿宫内的发育情况。胎心监护 除了B超还有胎心监护，通过胎动和胎心频率来判断胎儿是否健康，判断胎儿是否有宫内缺氧的情况。
产前检查就是产检，一般情况下指的是怀孕以后到医院进行的常规产科检查，包括询问病史，体格检查，妇科检查，超声检查和抽血化验等。产前检查的目的是及时发现母亲和胎儿的异常，并进行相应的处理。
孕妇为什么一定要做唐氏筛查?孕妇做唐筛需要挂什么科室?
1、孕妇做唐筛一般是挂产科，如果当地医院没有细分，挂妇产科也可以。
2、孕期进行唐氏筛查是为了评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，由第21对染色体的三体性引起，导致患者智力发育迟缓、生长发育障碍以及多种身体畸形。因此，通过孕期筛查可以及早发现胎儿是否存在唐氏综合症的风险，以便家长和医生做出相应的决策和干预措施。
3、唐氏筛查是一项很重要的孕期检查，早期通过唐氏筛查就可以检查出孩子是否有神经管缺陷。每个妈妈都希望孕育健康的宝宝，所以，孕期要按照医嘱，做好所有的检查。如果有问题，还可以通过医学干预早做决断。在15周到20周做最合适，如果还没错过时间，建议补上这项检查。如果错过了，建议后期一定要做四维彩超。
小儿外科先天畸形的产前诊断疾病及处理简易知识总结
产前诊断尽量明确问题：胎儿是否患有某种疾病或多种疾病，如患有某种疾病需要进一步检查随诊及确诊方法；确认疾病是否可以治疗产后预后情况及是否终止妊娠；是否需要产后立即手术。
常用的诊断方法包括：羊水检查：通常在妊娠第16周进行，通过细胞培养、测定甲胎蛋白（AFP）以及酶学检测，可以筛查遗传疾病和部分畸形。绒毛膜细胞检查：是我国的一项创新，适用于妊娠8-9周，主要检测染色体异常遗传疾病。B超检查：是目前应用最广泛的诊断手段，能发现胎儿身体结构和内脏的发育异常。
诊断方法主要包括：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，以明确诊断。条件允许的单位，可采用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术进行诊断。
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